Amniocentesi addio: si progetta un test semplice e sicuro
Non sarà più necessario sottoporsi ad amniocentesi o prelievo dei villi coriali per sapere se il figlio che si porta in grembo è affetto da anomalie cromosomiche.
Basterà una semplice, e non invasiva analisi del sangue, che permetterà di evitare quindi il rischio di aborto legato a queste metodiche invasive.
La notizia arriva dalla 26a assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre), dove alcuni ricercatori olandesi hanno presentato il risultato del loro lavoro.
I ricercatori sono riusciti a utilizzare sonde genetiche e molecolari per rilevare il dna del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza.
Finora i ricercatori sono riusciti a identificare il dna dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l’emofilia.
Ma gli scienziati ritengono che sia possibile adottare lo stesso metodo per rilevare la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down), la trisomia 13 e 18 (responsabili della sindrome di Patau e di Edwards).
La tecnica utilizzata si chiama mlpa (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda) e consente di rilevare il dna fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno 6-8 settimane.
Fa parte di un kit già esistente e utilizzato in tutto il mondo per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico o nei campioni di villi coriali prelevati dalle donne in gravidanza con metodiche invasive.
Il kit è economico e fornisce risultati nel giro di 24-62 ore, ma finora è stato utilizzato solo su campioni prelevati durante procedure invasive, perchè non si sapeva se avrebbe funzionato sul dna fetale acellulare dei campioni di sangue delle donne in gravidanza. Potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo.
Lo studio è iniziato nel 2009 e dovrebbe continuare almeno fino al 2012.
