Autismo, nuove scoperte sui geni
L’obiettivo ancora lontano è quello di giungere ad un test genetico per diagnosticare precocemente l’autismo, ma uno studio appena pubblicato sulla rivista Nature, inizia già a svelare alcuni degli sconosciuti meccanismi con cui si genera e si presenta la malattia.
L’autismo ha una incidenza di circa 5 persone ogni 10mila nati, non è curabile ma solo trattabile, e indivuarlo presto e agire di conseguenza è l’unico modo per migliorare le condizioni di vita di chi ne è colpito.
La ricerca ha coinvolto un grande gruppo di ricercatori, provenienti da 60 centri di 12 paesi, e ha preso in esame circa 2.200 persone tra bambini e adulti.
E’ stato utilizzato un metodo di analisi che ha consentito di identificare anomalie in oltre 300 geni contemporaneamente e si è così scoperto che quelli coinvolti nell’autismo sono molti di più degli 8 finora considerati correlati alla malattia.
Nei malati sono spesso alterati tre geni che presiedono alla formazione delle connessioni fra le cellule cerebrali e altri coinvolti nella segnalazione nervosa. Le varianti individuate sono rare, ma complessivamente sono presenti nel 20 per cento dei soggetti autistici e in appena l’1 per cento dei sani, segno che hanno una forte correlazione con la patologia.
Ovviamente è ancora difficile capire con esattezza il quadro genetico dell’autismo; semmai la scoperta che sono molti i geni coinvolti, ognuno con una piccola parte nella malattia, potrebbe spiegare perché l’autismo si manifesti con tanta eterogeneità fra i pazienti. Ognuno, di fatto, è il risultato dell’interazione di diversi geni mutati.
Ancora lontano il test, purtroppo, ma una certezza, secondo i dati raccolti c’è: l’alterazione dei geni non sembra essere ereditata geneticamente dai genitori.
