Telethon: Alzheimer e Parkinson, svelato il meccanismo che intossica le cellule provocando le malattie
Quando le sostanze tossiche prodotte dalla normale attività delle cellule del nostro corpo non riescono ad essere smaltite, si accumulano e danno il via a una concatenazione di eventi che generano malattie gravissime.
Dall’Alzheimer, alla Corea di Huntington, al Parkinson, alla larga serie di sindromi da accumulo catalogate nel lungo elenco delle patologie rare di origine genetica.
Il meccanismo alla base di questo errato funzionamento è stato svelato dai ricercatori del Tigem, l’istituto di Telethon di genetica e medicina con sede a Napoli.
E’ di ieri la pubblicazione dello studio su Science.
E’ probabilmente il risultato più importante che il centro abbia mai ottenuto, e ha richiesto due anni di lavoro.
Aver capito per quale motivo la “spazzatura” non viene degradata, cioè scomposta e poi riutilizzata per la vita della cellula, potrebbe portare alla messa a punto di farmaci capaci appunto di correggere il difetto.
Attualmente la maggior parte delle malattie da accumulo non hanno terapie, gli organi vanno in tilt e la guarigione è una parola sconosciuta.
Le ricerche Tigem si trovano però in uno stadio precoce, che prevede il passaggio alla sperimentazione sugli animali e solo successivamente a quella sull’uomo, in caso di risultati promettenti.
Possono volerci due anni, come anche dieci.
Finora si è chiarito che tutto dipende da cattivo funzionamento di un gene, il TFEB, che a sua volta coordina una squadra di geni collaboratori. E’ paragonabile a un telecomando che può accendere diversi schermi. L’uno e gli altri coordinano le funzioni dei lisosomi, minuscoli organelli che agiscono nella cellula come inceneritori (e infatti si parla in certi casi di malattie lisosomiali). Una specie di «cabina di regia ».
Lo studio su Science è stato dedicato a Susanna Agnelli, presidente della Fondazione Telethon, scomparsa da poco.
Con i fondi raccolti quest’anno, 35 milioni di euro circa malgrado la crisi, verranno finanziati 36 progetti.
Inutile ricordare che a fronte di un finanziamento pubblico irrisorio, le raccolte private sono fondamentali per sostenere la ricerca.
